2023年10月12日至14日，我有幸受邀前往英国伦敦参加“罕见病伯特-霍格-杜布综合征（BHD）及卵泡蛋白”研讨会，与来自全球各地知名机构的临床医生和研究人员进行交流，并作题为“中国东部100例伯特-霍格-杜布综合征患者的临床和遗传特征”的学术报告。

本次大会是BHD基金会时隔7年再次举办线下研讨会，内容涉及伯特—霍格-杜布综合征的临床及卵泡蛋白机制研究等各方面，受到了学界的广泛关注。现场的60余名现场参会人员囊括了全球知名机构的临床医生和研究人员。会议同时线上直播、实时讨论，气氛热烈。

伯特‑霍格‑杜布综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其临床特征为弥漫性肺部囊状病变、自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤以及多种类型的肾脏肿瘤。伯特‑霍格‑杜布综合征发病机制与第17号染色体的卵泡素蛋白（folliculin，FLCN）相关基因功能丢失变异有关，目前全球确切发病率与患病率尚不清楚。根据伯特‑霍格‑杜布综合征基金会相关数据，截至 2017年，全球已报道超过600个家系。

本次会议历时两天，共包括8个专场，分别为：主题演讲、皮肤和肺部、基因和流行病学、未来专家、青年专场、卵泡蛋白专场、肾脏、总结终场。会议首先由BHD基金会Alison Taylor总监致欢迎辞。主题演讲中,意大利知名教授professor Andrea Ballabio详细阐述了卵泡素蛋白（FLCN）失活变异导致TFE3/TFEB 过度激活可能是引发伯特‑霍格‑杜布综合征的主要原因。在小鼠肾脏特异性敲除Flcn基因促发肾脏囊性或实体瘤，可复制出伯特‑霍格‑杜布综合征患者肾癌表型，同时在小鼠肾脏敲除Flcn和Tfeb基因能够阻遏肿瘤发生。日本、英国、美国等研究人员也从不同角度探索了相关发病机制的研究结果，对寻找靶向治疗有较大的指引作用，结果令人鼓舞。

会议还特别邀请了4位伯特‑霍格‑杜布综合征患者现场分享自己的患病就诊经历、心路历程和对未来的期望，并与临床医师、科研人员面对面进行了充分交流。此外，为鼓励年轻学者，会议特别设立了青年专场，现场投票选出最佳青年研究项目并给予支持。

在遗传和流行病学专场，我汇报了中国东部100例伯特‑霍格‑杜布综合征患者的临床和遗传特征，重点介绍三点发现：伯特‑霍格‑杜布综合征患者的皮肤病变在我国并不少见；我国受少子家庭和缺乏典型遗传病史等影响，漏诊误诊较为明显；临床和遗传特征的地区差异以及基因-气胸表型值得进一步研究。

汇报受到来自美国、意大利和日本等国多位专家的肯定，会后他们也向我表达了未来合作的浓厚兴趣。午餐会期间，我与爱尔兰的呼吸罕见病专家Cormac McCarthy教授,就AI评估肺部囊状病变等彼此关注的罕见病问题做了面对面交流，商量未来如何合作开展罕见病的临床研究。

十年磨一剑。十年前，我前往美国梅奥医学中心访学，迈出了走向世界开展呼吸罕见病研究的第一步；十年后，我和团队在国际学术会议上为罕见病研究交出一份安徽答卷。相信今后会有更多的同事勇登高峰，探讨解答更多医学难题、帮助患者提高生存质量，助力一流医院建设。

（呼吸与危重症医学科 胡晓文/文图 ）

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